無眼球症：原因、診断、および包括的な治療

La 無眼球症 赤ちゃんが片方または両方の眼球を持たずに生まれる先天異常です。という形で提示できる 一方的 （目が欠けている）または 二国間 （両目が欠けている）。この疾患はまれであるため、研究が不十分であり、その原因の多くはまだ不明です。 原因 正確。

無眼球症とは何ですか？

La 無眼球症 これは最も重度の先天性眼奇形の 1 つです。この状態は妊娠中と出産後の両方で検出される可能性があります。進行した場合、医師は眼組織の痕跡を最小限にとどめることがあります。 臨床的無眼球症. 世界的には、 発生率 値は低く、眼奇形の中で最も一般的ではない症状の 1 つです。

無眼球症の原因

無眼球症の原因は複雑かつ多因性です。。既知の要因の中で、以下に焦点を当てます。

• 遺伝子または染色体の変化: などの遺伝子の変異 SOX2, OTX2 y STRA6 重度の無眼球症または小眼球症の発症の原因となる可能性があります。これらの突然変異は通常、妊娠の最初の数週間に発生します。
• 環境要因： 妊娠中の母親の有毒物質、イソトレチノインやサリドマイドなどの危険な薬物、放射線、殺虫剤、または感染症への曝露。
• 母体感染症: のような病気 風疹 または妊娠中のサイトメガロウイルスは無眼球症のリスクを高める可能性があります。
• ビタミンA欠乏症： この欠乏には次のようなことが関係しています。 奇形 無眼球症および小眼球症を含む眼科。

多くの場合、いくつかの要因が組み合わさって起こると考えられています。 遺伝的 この状態の出現には環境が関与しています。

診断

無眼球症の診断は可能です 生まれる前に または赤ちゃんが生まれた後。

出生前診断

妊娠中、医師は次のような検査を使用します。

• 2D または 3D 産科超音波: 観察できるようになります 異常 眼窩の形成において。
• 胎児MRI: 眼腔の詳細な画像を取得し、眼球がないことを確認するためのより正確な技術。
• 遺伝子検査: 家族歴がある場合、遺伝子分析により無眼球症に関連する変異を検出できる可能性があります。

出生後診断

出生後の診断には次のものが含まれます。 身体検査 MRI などの詳細な画像検査や、場合によっては、 分子検査 考えられる遺伝的原因を特定するため。

関連する結果と合併症

無眼球症は、身体的および感情的の両方にさまざまな影響を及ぼします。主なものとしては次のとおりです。

• 顔の変形: 眼球の欠如により、眼球の発達が変化する可能性があります。 構造 眼窩の周りのフェイシャル。
• 機能的な問題: 視力を回復する可能性はありませんが、予防することが重要です。 合併症 感染症や大きな変形などの追加の症状。
• 心理的影響: この状態は、外見や継続的な治療の必要性により、子供と家族の両方に影響を与える可能性があります。

利用可能な治療

視力を回復する治療法はないただし、無眼球症を管理し、生活の質を向上させるためのさまざまな戦略があります。

• シェイパー: これらの小さなプラスチック構造は、眼窩の適切な発達を助け、顔の変形を最小限に抑えるために赤ちゃんに使用されます。
• 義眼: 眼窩が適切なサイズに達したら、審美的な目的を果たすプロテーゼを挿入できます。通常、子供は生後 12 ～ 24 か月の間に初めてプロテーゼを装着しますが、成長に合わせて調整する必要があります。
• 再建手術： 場合によっては、赤ちゃんの空洞を拡大したり、まぶたの形を改善するために手術が必要になることがあります。
• 早期介入： 作業療法や感覚刺激などのサービスは、子どもの総合的な発達にとって不可欠である可能性があります。

予防

原因は複数ありますが、無眼球症のリスクを軽減するために母親が実行できる手順はいくつかあります。

• 妊娠中はイソトレチノインやサリドマイドなどの危険な薬の使用を避けてください。
• などの病気の予防接種を受けましょう 風疹 妊娠する前に。
• 妊娠中は有毒物質、放射線、または殺虫剤への曝露を避けてください。
• 定期的に出生前診断を実施して異常を発見しましょう 異常 早い。

無眼球症に関する研究は絶えず発展していますが、その予防と管理に関してはまだ解明されていないことがたくさんあります。タイムリーな診断と適切な治療は、患者とその家族の生活に大きな変化をもたらす可能性があります。